I drygt 2 veckor har vi vetat vilken sjukdom det är Eveleen lider av. Jag har berättat för er att hon i slutet av neotiden fick besök av genetiker som tog blodprov och gjorde en första bedömning, blodet skickades iväg för ett stort kromosomtest som kom tillbaka utan anmärkning.
När hon sedan var inlagd i början av juli kom ytterligare en genetiker som gjorde en stor bedömning på henne. Hon fotade E och hade förhör med oss. De skulle gå djupare med kromosomerna och denna gång kolla proteinerna som tillsammans med DNAt är packade i kromosomerna
Vi har väntat och väntat på att denna bedömning skulle sätta en diagnos. Och ni vet den där känslan man kan få när folk vet något om dig men som du inte vet själv? Ja, den känslan gick vi med i veckor. Sedan fick vi även en utskriftsjournal där det stod att "bedömning är gjord men föräldrarna är ej underrättade, se separata bilagor" (dessa bilagor har vi fortfarande inte sett). Jag bönade och bad vårdpersonalen att berätta för oss även om det inte fanns en exakt diagnos. Jag bad dem berätta även om det var en negativ diagnos. Men alla låtsades som de inget visste.
När vi sedan blev inlagda igen lyckades jag ta reda på vilken diagnos de misstänkte (hur? Det håller jag för mig själv! ;) ).
Jag berättade inte heller för någon att jag visste utan forskade om diagnosen allt jag kunde. Sedan dröjde det inte länge innan ☆-kirugen kom för att tala med mig och berätta det han visste och misstänkte. Blodet var även skickat till Holland till den stora genbanken där och testas utav dem och när detta kom tillbaka stämde det överens med genetikernas misstanke.
Diagnosen är en extremt ovanlig sjukdom. Det är det första rapporterade fallet i Sverige och det finns endast runt 50-60 andra rapporterade fall i världen. Alla sjukdomar E fått under tidens gång hör ihop med hennes diagnos. När jag först läste om sjukdomen så föll alla bitar på plats. Det var en lättnad att veta. Men detta är den stora anledning till vårt förakt för läkare, att de inte berättat för oss hur mycket vi än bad.
Skriver mer och förklarar vad det är för diagnos och sjukdom i ett annat inlägg om några dagar!
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar