Schinzel Giedion syndrom

Schinzel-Giedion vad är det? Jo, en extremt sällsynt genetisk sjukdom som absolut inte för något positivt med sig. Eveleen är den första (rapporterade) i Sverige. En av ca 50 i världen. Det är större chans att vinna jackpott på lotto.

Det är inget kromosomfel utan en mutation som skett på ett protein som heter SETBP1. Det är ingen ärftlig sjukdom men det finns rapporterade syskonpar där båda fått det.

Inte alla de drabbade barnen får alla symptom men de flesta får de mesta av de typiska symptomen för sjukdomen. Jag ska försöka förklara en del för er men kommer att få ta det i fler inlägg.. All tidigare information som finns är på engelska eller annat språk så ska försöka förklara på svenska och ett enklare (icke läkar)språk. Men ha i bakhuvudet att det finns minimala rapporter om detta och att jag INTE är läkare, genetiker eller expert.

Utseendemässigt är det ihopdragna ansiktet med en hög panna standard. Öronen är små och lågt placerade. Näsan är kort och något uppåt och tungan kan vara större. Ögonen brett isär, aningen sneda och har en oförmåga att framkalla tårar.

Fötterna rundare (sk klubbfot), en knappt märkbar hals/nacke och outvecklade bröstvårtor. De kan födas med extremt mycket hår som sedan försvinner.

Fontanellerna (de mjuka delarna på spädbarnets skalle) har oftast ett bredare glapp än normalt och det bakre skallbenet är ovanligt tjockt. Revbenen är ovanligt breda och de övre benen på fingrarna är ovanligt korta.

Dessa barn har problem med att äta (systemet jag pratat om tidigare äta-svälja) och får ofta äta genom sond eller peg. Eveleen har klarat flaskan förvånansvärt bra men nu under sjukhustiden har det mest blivit sond (vi vill inte anstränga henne).

E har inga fel på synen men det är vanligt med både hörsel (hennes första test blev inte godkänt) och syn att det är kopplingen mellan syn/hörsel och hjärnan som inte fungerar och det ingår ofta i liknande sjukdomar.

Nu har jag beskrivit några av de enklare symptomen för er och även inom dessa finns det fler typiska grejer för Schinzel-Giedion och då har jag inte börjat med organens påverkan än. Eveleen har inte alla men hon har många av symptomen.

Söt är hon iaf vår 5 kilos klump :)