Schinzel Giedion syndrom

Schinzel-Giedion vad är det? Jo, en extremt sällsynt genetisk sjukdom som absolut inte för något positivt med sig. Eveleen är den första (rapporterade) i Sverige. En av ca 50 i världen. Det är större chans att vinna jackpott på lotto.

Det är inget kromosomfel utan en mutation som skett på ett protein som heter SETBP1. Det är ingen ärftlig sjukdom men det finns rapporterade syskonpar där båda fått det.

Inte alla de drabbade barnen får alla symptom men de flesta får de mesta av de typiska symptomen för sjukdomen. Jag ska försöka förklara en del för er men kommer att få ta det i fler inlägg.. All tidigare information som finns är på engelska eller annat språk så ska försöka förklara på svenska och ett enklare (icke läkar)språk. Men ha i bakhuvudet att det finns minimala rapporter om detta och att jag INTE är läkare, genetiker eller expert.

Utseendemässigt är det ihopdragna ansiktet med en hög panna standard. Öronen är små och lågt placerade. Näsan är kort och något uppåt och tungan kan vara större. Ögonen brett isär, aningen sneda och har en oförmåga att framkalla tårar.

Fötterna rundare (sk klubbfot), en knappt märkbar hals/nacke och outvecklade bröstvårtor. De kan födas med extremt mycket hår som sedan försvinner.

Fontanellerna (de mjuka delarna på spädbarnets skalle) har oftast ett bredare glapp än normalt och det bakre skallbenet är ovanligt tjockt. Revbenen är ovanligt breda och de övre benen på fingrarna är ovanligt korta.

Dessa barn har problem med att äta (systemet jag pratat om tidigare äta-svälja) och får ofta äta genom sond eller peg. Eveleen har klarat flaskan förvånansvärt bra men nu under sjukhustiden har det mest blivit sond (vi vill inte anstränga henne).

E har inga fel på synen men det är vanligt med både hörsel (hennes första test blev inte godkänt) och syn att det är kopplingen mellan syn/hörsel och hjärnan som inte fungerar och det ingår ofta i liknande sjukdomar.

Nu har jag beskrivit några av de enklare symptomen för er och även inom dessa finns det fler typiska grejer för Schinzel-Giedion och då har jag inte börjat med organens påverkan än. Eveleen har inte alla men hon har många av symptomen.

Söt är hon iaf vår 5 kilos klump :)

Diagnos - genetisk sjukdom

I drygt 2 veckor har vi vetat vilken sjukdom det är Eveleen lider av. Jag har berättat för er att hon i slutet av neotiden fick besök av genetiker som tog blodprov och gjorde en första bedömning, blodet skickades iväg för ett stort kromosomtest som kom tillbaka utan anmärkning.

När hon sedan var inlagd i början av juli kom ytterligare en genetiker som gjorde en stor bedömning på henne. Hon fotade E och hade förhör med oss. De skulle gå djupare med kromosomerna och denna gång kolla proteinerna som tillsammans med DNAt är packade i kromosomerna

Vi har väntat och väntat på att denna bedömning skulle sätta en diagnos. Och ni vet den där känslan man kan få när folk vet något om dig men som du inte vet själv? Ja, den känslan gick vi med i veckor. Sedan fick vi även en utskriftsjournal där det stod att "bedömning är gjord men föräldrarna är ej underrättade, se separata bilagor" (dessa bilagor har vi fortfarande inte sett). Jag bönade och bad vårdpersonalen att berätta för oss även om det inte fanns en exakt diagnos. Jag bad dem berätta även om det var en negativ diagnos. Men alla låtsades som de inget visste.

När vi sedan blev inlagda igen lyckades jag ta reda på vilken diagnos de misstänkte (hur? Det håller jag för mig själv! ;) ).

Jag berättade inte heller för någon att jag visste utan forskade om diagnosen allt jag kunde. Sedan dröjde det inte länge innan ☆-kirugen kom för att tala med mig och berätta det han visste och misstänkte. Blodet var även skickat till Holland till den stora genbanken där och testas utav dem och när detta kom tillbaka stämde det överens med genetikernas misstanke.

Diagnosen är en extremt ovanlig sjukdom. Det är det första rapporterade fallet i Sverige och det finns endast runt 50-60 andra rapporterade fall i världen. Alla sjukdomar E fått under tidens gång hör ihop med hennes diagnos. När jag först läste om sjukdomen så föll alla bitar på plats. Det var en lättnad att veta. Men detta är den stora anledning till vårt förakt för läkare, att de inte berättat för oss hur mycket vi än bad.

Skriver mer och förklarar vad det är för diagnos och sjukdom i ett annat inlägg om några dagar!

Epileptiska anfall

Ska det ta 1 timme och en kvart innan läkare kommer när E har medvetslösa attacker. Hon hade detta i söndags och hon hade detta idag. EN TIMME och EN KVART (har det tagit båda gångerna). Läkarn ringer bakjour och andra läkare för att rådfråga och läser sen E:s journal. Men ska detta verkligen ta mer än en timme?? Är det inte bättre att komma in till barnet för att se med egna ögon hur barnet mår och höra med föräldrarna som oftast kan svaren  och SEDAN läsa den långa journalen och rådfråga med sina kollegor. PINSAMT.

Dessa rutiner måste ändras på. Ringer en sköterska kirurgjouren akut och säger att ett allvarligt sjukt barn har medvetslösa stunder kommer man väl in till barnet först?
Är den ensamma jouren med ett annat barn undrar jag då vilka barn de ska välja att inte skynda sig till? Hur kan det vara så få läkare under vissa tider?

Linda var med mig i söndags och såg ett antal sådana här anfall. Jag nämnde redan då epileptiska anfall. Men ändå rullades hon ner för att plågas genom en lungröntgen. Hon hann få smärtstillande den gången, det hjälpte och anfallen försvann. EEGt dagen efter visade bara små anfall. Vi fick sedan höra att hon höll andan pga smärta.
                                           
Idag var det alltså dags igen och skillnaden var att hon krampade mer i händerna denna gång. Det är epileptiska anfall.  Nu har de satt in en kramplösande medicin som förhoppningsvis inte krockar med smärtstillande och gör så att hon får lägre andningsfrekvens.. ja ni förstår, vi lever i en overklig verklighet.
Är det då något som gör en förbannad så är det låga resurser och ogenomtänkta rutiner som kan påverka patientens hälsa.

I övrigt har vi funnit vår läkare igen ;) Han är inte den som ligger på latsidan utan bestämde direkt att pröva blod i ena lungan igen, ge tätare smärtstillande och hade en längre genomgång med oss. Skulle vilja säga till honom att 'lämna oss aldrig igen' men han ska vara ledig redan i helgen. Självklart är han alltid ledig när det väl händer något men han är diamanter värd.

Tider och förtroende

Eveleen fyllde 4 månader i torsdags. Idag är hon ca 3058 timmar/127 dagar/18 veckor + 2 dagar. 7 veckor hemma och mer än 11 veckor på sjukhus (5 veckor på Mölndal, 6 på Östra). Då är inte alla besök och undersökningar på sjukhus medan vi var hemma medräknade. Förstår ni att det är lite halvsegt på sjukan när jag orkar med att konvertera tider?
Men ser man det så här förstår man kanske också hur trötta vi också är på sjukhus. Vi kan Östra innan och utan. Dessutom var jag på Östra i snitt 3 gånger i veckan i 1 månad innan hon föddes. 5 månader kanske inte låter så mycket men det har varit de längsta månaderna i mitt liv. Känns som vi bott på sjukhus i åratal.

Vi är på sjukhuset hela dagarna men hemma på kvällen. Amy har än så länge kunnat vara på dagis eller med mormor och morfar. De och Carro & Freddy har rent ut sagt RÄDDAT oss med all hjälp med Amy under denna helvettesresan. När helikoptern stökade ner vår gård städade Carro upp både gård och hus och Freddy körde mina andra räddare (Linda med barn) hem.  TACK!                                      
Alla ni som har oss i tankarna och skickar en kram hjälper också till mer än ni kan ana.

Kom just ifrån sjukhuset. Kommer på mig själv att bli besviken när läkarna kommer in och det inte är E:s ordinarie läkare. Kommer på mig själv att bli orolig ifall han inte längre har "ansvaret" för henne. Funderar på varför. Inser att vare sig jag har träffat dagens läkare eller inte har jag absolut noll förtroende för dem. Jag litar till  100% att de är duktiga på det dem gör. MEN inte en enda annan läkare har jag någonsin känt att de berättar allt de vet. Att de är ärliga. Därför går jag tungsint ifrån sjukhuset och grubblar på om de kan ha undanhållit något idag. Om det finns någon plan för dagarna.
Nu delar vi dessutom rum med andra igen. Bara det kan göra en allmänt irriterad.
(Hej fullbelagt, vi öppnar ordinarie avdelning på måndag för under sommaren måste vi knö ihop alla och slå samman avdelningar så personalen överhuvudtaget får lite ledighet - det där med politik och resurser ni vet?)

Pneumothorax och kemisk pleurodes

Rädslan har sedan första pneumothoraxen (lungkollapsen) varit att den skulle kollapsa igen. Det hände ju igen i söndags och då fick hon dränen inopererade. Dränen är inte tilltänkta för att sitta i för alltid. För det första är de kopplade till klumpiga pumpar. För det andra gör de otroligt ont. Vår läkare funderade på vad de skulle hitta på för att detta inte skulle hända igen. Efter konsultation med lungläkarna funderade han på att göra en sk kemisk pleurodes. Det betyder att de, via dränet, sprutar in ett ämne (i E:s fall hennes egna blod) in i lungsäcken för att framkalla en inflammation som ärrar lungsäcken för att sedan läka samman med de bladen/hinnorna som omsluter lungan (kan ha fel om detaljerna) så att ifall lungan kollapsar igen håller den sig ändå i form och luften pyser inte över till lungsäcken.

Problemet är att detta är väldigt sällan gjort. Speciellt på barn. (Har hört en siffra på 8 st) Misstanken finns att ifall man utför det på barn kan man hämma tillväxten på barnet. Sedan kan man inte veta ifall det fungerar. Man vet bara ifall det inte fungerar.
På onsdagen bestämdes det dock att detta skulle göras och vi skulle börja med vänstra lungan. 6 ml blod togs och trycktes in i lungsäcken. Till vår förvåning såg vi (man ser den utpumpade vätskan i pumpen) att blodet tagit sig över till den andra lungan så läkarn hoppades på att vi skulle slippa göra samma sak på den högra. Hon var trött och påverkad resten av onsdagen och torsdagen men vi såg fram emot att bli av med ett drän på fredagen.

Klockan 14 fick hon lätt narkos för att bli av med sitt drän. Hon hann knappt komma ner på avdelningen från uppvaket innan saturationen (syreprocenten) började falla. Vi var först säkra på att det var fel på poxyn. Men när den igenkända stötande andningen kom visste vi på en gång att lungan inte klarade sig utan drän och experimentet med blod hade misslyckats. Läkarna kom, röntgen gjordes. Hon hann bli sämre och där stod jag, Kim och en sköterska och försökte underlätta andningen för henne. Vi visste att lungan hade kollapsat men kvällens läkare brydde sig inte allt för mycket innan röntgenbilderna kom tillbaks (som såklart visade det vi redan visste att lungan redan kollapsat igen).

Läkarna bestämde sig för att avvakta då de hoppades på att lungan skulle läka av sig självt och slippa operera in dränet igen. Men klockan 04.20 inatt ringde kirurgen om att hon blivit sämre och dränet skulle in igen. 04.40 ringde narkosläkaren och var orolig för att söva henne då hon redan genomgått mycket och de visste inte hur mycket ork som fanns kvar i henne och den andra lungan. Det fanns inte tanke på att somna om kan jag meddela.                                                      
Några timmar senare ringde de att operationen var klar. De hade endast lokalbedövat henne eftersom de inte vågat söva henne igen.

Så nu är vi tillbaks på ruta 1 med den högra lungan. Det finns fortfarande chans att den vänstra lungan klarat den kemiska pleurodes men det dröjer nog innan de/vi vågar ta bort det dränet också.

Vår läkare bestämde sig för att fästa fast lungsäcken för vår skull. För att vi skulle kunna få hem henne snart. Och självklart för hennes skull för dränen gör ont och för att det inte skulle ske fler spontana lungkollapser. Nu får vi hoppas på att läkarn har en reservplan. Men jag hoppas att ni förstår att vi kunde inte ha bättre vård och inte en bättre läkare.

Ett steg fram och fyra tillbaka. Att åter igen se henne lida och kämpa för andan. Det är ett helvette att inte kunna hjälpa.
Åter igen ett långt inlägg men svårt att förklara på ett kort.

Thoraxdränage, kirurgen och ångest

Det är riktigt traumatiskt att se sitt barn knippa efter andan, bli blå och försöka få fram skrik som lungorna inte klarar av. Att sedan se helikoptern flyga in över trädtopparna, saker på gården blåsa iväg för att sedan landa i hagen bakom gäststugan. Ambulansbilen som kör in på gården och dess personal springer in i huset för att ta ens dotter ifrån hennes pappas armar. En chock som får kroppen att darra och hjärnan att stänga av. Grannar som kommer för att ge en kram och hjälpa till. Sedan upp i luften med barnet på en alldeles för stor bår. En vacker utsikt över Härryda som var svår att ta in. Sedan i full fart in på akuten.

Vi hade tur denna gång. Och vi var glada över att Amy hade hunnit bege sig hem till mormor ovetande om vad som hände hemma på gården. Vi var glada att Linda och Kristoffer var kvar hos oss. Linda tog bra hand om mig medan Kristoffer (som arbetar som sjuksköterska) hjälpte professionellt till med Eveleen och i telefon med 112. Det var även han som fick köra Kim till Östra då ambulanspersonalen övertalade honom att inte köra själv.

Hon har nu två thoraxdrän inopererade i lungorna. Dränen reglerar negativa tryck och tar bort luft och vätska i lungsäckarna. Dessa ska hon ha i några dagar tills hålen i lungorna lagat sig. Vår läkare håller nu på att fundera på hur vi ska göra för att detta inte skall hända så snart igen.

Och på tal om vår läkare. Vi har fått en GRYM läkare! Vi har haft många bra som är specialister på sitt område, som är trevliga och tagit tag i saker men nu har vi en kirurg vid namn Linus. Som Kim beskriver honom är han nog den mörkaste läkaren vi haft att göra med. Men egentligen är han nog den ärligaste läkaren vi haft att göra med. Han ger oss raka rör, håller inte tillbaka och kan få oss att skratta i de mest mörka samtalen. En sådan passar oss perfekt.

Vi börjar åter igen känna av ångesten att lämna vårt barn på sjukhuset för att åka hem. Vi har haft turen att Amy kunnat vara hos sina älskade morföräldrar i 2 dygn men nu måste även hon få vara med sina föräldrar. Dessutom börjar dagis igen. Vi känner även av personalens oförmåga till förståelse att man efter 10 timmar på sjukhuset behöva åka hem, se till gården och umgås med sin äldsta. Det är absolut inte alla men flera sköterskor under dessa sjukhusmånader ifrågasätter att man åker hem.

Hon har blivit sövd tre gånger på en vecka. En gång för magnetröntgen, en för att operera in dränagen och idag för att ta prover på bölderna i underlivet. Hon har behövt lättare narkos men ändå blir man lika nervös varje gång. Sedan sitter man där på uppvaket och väntar. Väntar på att hon ska vakna och visa vilja och hunger.

Vi har fått svar på så många frågetecken (tack Linus!). Det har varit en lättnad att få svar vad svaret än har varit.
Amy är en empatisk fin tjej. Hon älskar sin lillasyster. Och gråter av saknad när hon inte är här. Hur kommer denna resa påverka henne? Hur förklarar vi för en treåring?
Lite halvdeppigt långt inlägg men det är så det är just nu. Och en sådan här resa är inget jag önskar någon. ♡

Ambulans

För att göra en lång story kort så blev hon ju inlagd i tisdags. Detta visade sig vara en kollapsad lunga. Läkarna planerade att sätta in drän i lungan för att hjälpa den att expandera men lika snabbt som hon blir sjuk har hon också en förmåga att snabbt bli frisk så lungan lagade sig självt. På torsdagen fick vi gå hem på permission.

Amy fyllde 3 i lördags och fick sitt efterlängtade kalas på både lördagen och söndagen. Det var fint väder, goda tårtor och trevligt sällskap. Både vi och Amy hade det bra.

Men igår eftermiddag var det dags igen. E började andas tungt och blev tillslut blå. Då var ambulans redan påväg. Efter bara en kvart var de hos oss och jag & E fick åka ambulanshelikopter till Östra. Nu var båda lungorna kollapsade och hon fick opererat in drän i båda lungorna.

Tack till familj och vänner som hjälpte oss med hela sin själ igår. Och till bekanta som hade oss i sina tankar.

Nu är jag trött på det här

Idag var Amys första dag tillbaka på dagis efter sommarlovet. Vi som fortfarande vabbar (och lyckades efter mycket om o men få rätt till ersättning hos Förs.kassan) skulle åka iväg till tippen och sedan vidare för att handla golv.
Vi mellanlandade i Mölnlycke och passade på att sitta ute och ge E mat. Vi märkte direkt att det var något som inte stämde. Hon andades tungt och var ganska kall men ändå klåmig i huden. Vid nästa stopp skulle vi byta blöja och då var hon slapp och protesterade inget under bytet vilket inte var likt henne. Vi bestämde oss för att handla golvet, åka hem och sedan skulle jag ta med henne till sjukhuset för att kolla upp henne.

Nu när hon är utskriven från alla avdelningar visste vi inte vart vi skulle gå. Mamma följde med mig till Östra och undertiden ringde Kim till bla Neo. Där fick läkaren som kollade på märkena på rumpan syn på sköterskans notering om att vi ringt. Tack vare detta mötte han och tre kirurger upp oss på akuten och tog hand om oss på en gång. Misstanken var att bölderna hade börjat blöda. Efter några undersökningar och förhör om hur jag upplevde att hon mådde skrev de in henne på kirurgavdelningen och skickade oss direkt på röntgen.

Denna gång röntgade de lungor och buk efter jag beskrivit hennes tunga andning och de sett hennes svullna mage. Bilderna visade att hon har en sammanfallen lungsäck. Inte konstigt att hon snabbt blev sjuk och fick svårt att andas. En torrgrimma med syrgas blev satt, hon fastar och får dropp. De vanliga proverna togs och dessa såg BRA ut. Ytterligare övernattning på sjukhus och denna gång blev det min tur. Hon ligger i övervakningsrum så jag får sova själv i ett rum brevid.

Imorgon skulle det vara dags för magnetröntgen på rumpan för de konstiga bölderna och denna kommer att bli av men när de ändå söver henne kommer de sätta in en slang i lungan för att hjälpa lungan att expandera. Hålet kommer FÖRHOPPNINGSVIS läka av sig själv inom några dagar OM vi har tur (som om E någonsin haft det).

På lördag fyller Amy 3 år och som vi och hon sett fram emot denna helg.. Och lite skrattretande är att denna helg är tredje gången min kompis Linda med familj planerat att sova hos oss fre-sön under detta året och VARJE gång har vi blivit inlagda på sjukhus. Kalasen kommer att bli av ändå även om jag kanske får pendla mellan hem och sjukhus en del.

Hinner inte skriva om de bestående sjukdomarna/skadorna innan det händer en ny grej. De hinner inte ens få svar på de andra grejerna förrän det dyker upp ytterligare en grej. Inte ens hörseln har vi svar på. Screeningen blev inte godkänd i onsdags så nästa vecka ska vi till sahlgrenska för en större kontroll. Ska hon ha hörselproblem till råga på allt?

God Natt från en rätt sjukhustrött mamma ♡